BRCA1 i BRCA2 to dwa geny, które po zmutowaniu odpowiadają za niekontrolowanego i nadmiernego podziału komórek, a co w efekcie daje rozwój dwóch nowotworów, jakimi są rak piersi i rak jajnika. Jeśli te geny odziedziczymy już zmutowane to szansa na wystąpienie raka jest znacznie wyższa. Zwykle jak się szacuje rak piersi odziedziczony występuje w około 5-10 % wszystkich przypadków.

Reszta jest to wina zmutowanych genów. Jeśli te geny są zdrowe i niezmutowane to odpowiadają za liczbę podziałów komórki, a blokują podziały dodatkowe. Jeśli jednak ten gen zostanie zmutowany to straci funkcję kontrolowania tych bardzo ważnych funkcji i kosmówki zaczną się namnażać w sposób niekontrolowany. Komórki potomne też zawierają zmutowany gen, dzięki czemu te komórki potomne dzielą się równie szybko. Istnieją badania i testy, które pokazują czy w naszym organizmie znajdują się zmutowane geny. Jednak takie testy nadal nie są doskonałe i bardzo dokładne, dlatego diagnoza czasem może być fałszywa. Jeśli jednak już u danej osoby wykryje się taki zmutowany gen to odsyła się go pod opiekę poradni specjalistycznej, która już dalej poradzi, co robić.